先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見(jiàn)，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類(lèi)型均為罕見(jiàn)。

癥狀

ACTH分泌增加，引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類(lèi)皮質(zhì)素。 20～22碳鏈酶缺乏導(dǎo)致罕見(jiàn)先天性脂性腎上腺增生伴，常有類(lèi)固醇激素生成完全障礙，如無(wú)足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。 3&beta-羥類(lèi)固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙，脫氫異雄酮?jiǎng)t過(guò)度產(chǎn)生，種不尋常的綜合征特點(diǎn)是低血壓，低血糖和男性假兩性畸形，女性為不常見(jiàn)的多毛，有變化不定的黑色素沉著。 21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，多見(jiàn)的不足有二種形式： 多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;常見(jiàn)的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見(jiàn)。 17&alpha-羥化酶缺乏，最多見(jiàn)于女性患者，有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平，ACTH代償性增高，原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，很少有男性假兩性畸形，鹽類(lèi)皮質(zhì)激素分泌過(guò)多引起高血壓，以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主。 11&beta-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻，ACTH釋放過(guò)高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過(guò)量而引起高血壓，無(wú)明顯性征異常。 18-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見(jiàn)，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致，故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓。
青春期后，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱(chēng)為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。 新生女?huà)胪馍称飨裼袊?yán)重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時(shí)多為正常，在宮內(nèi)胎兒已有過(guò)量雄激素，故已有明顯異常。 未經(jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛，肌肉發(fā)達(dá)，閉經(jīng)和乳房發(fā)育，男性患者生殖器官超常地大，雄激素過(guò)多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮，在極為罕見(jiàn)的情況，睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會(huì)使睪丸增大和變硬，絕數(shù)病人青春期后無(wú)精液，由于腎上腺皮質(zhì)增生，患者3～8歲時(shí)身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多，大約9～10歲左右過(guò)量雄激素致骨骺早期融合，使生長(zhǎng)終止，病人成年后較矮小，男女都具有挑釁行為和性欲增強(qiáng)，而致發(fā)生社會(huì)問(wèn)題和紀(jì)律問(wèn)題，在某些男孩身上尤為突出。

病因

基因突變（90%）幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結(jié)果(不等交換或轉(zhuǎn)換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉(zhuǎn)換的結(jié)果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉(zhuǎn)換突變，56%在一條等位基因上有內(nèi)含子2的點(diǎn)突變引起RNA切接異常。在體外實(shí)驗(yàn)中證實(shí)這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全喪失。在單純男性化型，最常見(jiàn)的突變等位基因(35%)為第172號(hào)氨基酸密碼子存在替代突變(Ile變?yōu)?Asn)，只保有正常21-羥化酶2%～11%的活性。非經(jīng)典型中最常見(jiàn)(39%)的突變是第281號(hào)氨基酸的突變(Val變?yōu)長(zhǎng)eu)。目前已發(fā)現(xiàn)抑胃肽(GIP)、精氨酸加壓素(AVP)、β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達(dá)可引起AIMAH。

預(yù)防

1.新生兒CAH的篩查：主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷或死亡、預(yù)防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯(cuò)誤，預(yù)防過(guò)多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理發(fā)育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。 新生兒CAH篩查方法是對(duì)每位出生的嬰兒在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的濾紙片上，通過(guò)用各種檢測(cè)方法，如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)，熒光免疫法等測(cè)定濾紙血片中17-OHP濃度來(lái)進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP 水平與出生體重有一定關(guān)系，正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低體重(1500～2700g)為一40nmol/L，極低體重 (500nmol/L為典型CAH，150～200nmol/L可見(jiàn)于各種類(lèi)型的CAH或假陽(yáng)性。17-OHP篩查的陽(yáng)性切割點(diǎn)仍應(yīng)根據(jù)各實(shí)驗(yàn)室方法制定，并通過(guò)長(zhǎng)期觀察、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)來(lái)加以調(diào)整。陽(yáng)性病例需密切隨訪，通過(guò)測(cè)定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。
2.產(chǎn)前診斷和治療：對(duì)CAH先癥者及父母應(yīng)進(jìn)行21羥化酶基因分析。當(dāng)母親再次懷孕時(shí)，于孕4～5周時(shí)，口服地塞米松20μg/(m2/d)(一般 1～1.5mg/d)，在孕9～11周時(shí)，絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測(cè)，DNA進(jìn)行CYP21B基因分析，如上述結(jié)果提示該胎兒為男性，雜合子或正常胎兒，可中斷地塞米松治療。羊水檢測(cè)提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時(shí)，那么地塞米松治療至胎兒出生為止。

檢查

尿17-酮類(lèi)醇水平高于同性別同年齡的正常者，尿中孕酮 水平早期升高（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體），血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常，X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化，側(cè)位尿道膀胱造影 會(huì)顯示陰道，尿道和膀胱，CT掃描可見(jiàn)高度增生的腎上腺，尿道鏡可看清開(kāi)口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。

治療

早期診斷絕對(duì)必要。合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素，即每晚11時(shí)口服地塞米松0.5～1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對(duì)嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。 發(fā)育以后，可采用手術(shù)使陰道與尿道分開(kāi)，并使陰道口于會(huì)陰部的正常位置上，如陰蒂經(jīng)常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。
(一)治療（僅供參考，詳細(xì)請(qǐng)?jiān)儐?wèn)醫(yī)生）
1.糖皮質(zhì)激素替代治療
(1)總論：所有經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人和有癥狀的非經(jīng)典型病人都用糖皮質(zhì)激素治療，使下丘腦和垂體CRH和ACTH過(guò)多分泌受到抑制，血中水平異常增高的腎上腺性激素得以減少。在兒童中，推薦用氫化可的松(即皮質(zhì)醇本身)，劑量10～20mg/(m2·d)，2/d或3/d服用。這些劑量超過(guò)皮質(zhì)醇分泌的生理水平，在兒童和青少年中皮質(zhì)醇分泌生理水平大約為6～7mg/(m2·d)。盡管在新生兒中皮質(zhì)醇分泌輕度升高是正常的[7～9mg/(m2·d) ，CAH嬰幼兒通常給最小劑量6mg/(m2·d)，3/d。對(duì)21-羥化酶缺陷癥兒童必須給以超生理劑量的糖皮質(zhì)激素，這樣才足以抑制腎上腺雄激素，減少發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的可能性。氫化可的松的半衰期短，可以減少對(duì)生長(zhǎng)的抑制和其他種類(lèi)激素的副作用，這些激素作用時(shí)間長(zhǎng)且藥力強(qiáng)，如潑尼松、地塞米松。另一方面，作用時(shí)間短的糖皮質(zhì)激素每天1次應(yīng)用不能有效控制腎上腺皮質(zhì)的激素分泌。醋酸可的松不是21-羥化酶缺陷癥的首選藥物。醋酸可的松的生物利用度是氫化可的松的80%，效用只是氫化可的松的2/3。另外，因?yàn)榭傻乃杀仨氜D(zhuǎn)化成皮質(zhì)醇才能發(fā)揮生物活性，11β-羥類(lèi)固醇脫氫酶還原酶活性下降會(huì)進(jìn)一步降低藥效。年齡大的青少年和成人可以用最小劑量的潑尼松(例如，5～7.5mg/d，分2次服用)或地塞米松(總共0.25～0.5mg，1/d或2/d服用)。必須仔細(xì)監(jiān)測(cè)醫(yī)源性庫(kù)欣綜合征的征象，如快速的增重、高血壓、皮膚紫紋以及骨量減少。睪丸腎上腺剩余的男性CAH病人需要更大劑量的地塞米松抑制ACTH。
通過(guò)監(jiān)測(cè)17-OHP和雄烯二酮水平來(lái)判斷治療效果(即腎上腺激素的抑制情況)。在女性和青春期前男性患者中，睪酮也可以作為一個(gè)有用的指標(biāo)。因?yàn)橹委熯^(guò)度存在副作用，不應(yīng)該完全抑制內(nèi)源性腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇激素的分泌。17-0HP的控制范圍最好在1～10ng/ml，睪酮水平與同年齡和同性別相當(dāng)。激素測(cè)定時(shí)間與服藥的時(shí)間關(guān)系要固定，最好在ACTH生理高峰出現(xiàn)的上午8時(shí)，或在下一次服藥前即氫化可的松水平處于谷底時(shí)取血。
兒童必須每年檢查X線骨齡相，仔細(xì)監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)直線。盡管能夠做到仔細(xì)監(jiān)測(cè)各項(xiàng)指標(biāo)，且病人依從性很好，大多數(shù)回顧性研究顯示成人最終身高低于基于父母身高的預(yù)期身高，也低于正常人平均身高。
另外，對(duì)于失鹽型CAH病人還必須接受鹽皮質(zhì)激素替代治療，一些病人在飲食中可以增加鹽攝入(1～3g/d)。大多數(shù)病人0.1mg/d氟皮質(zhì)酮。嬰兒和初學(xué)走路的小孩有時(shí)需要0.1～0.2mg/次，2/d。主要依靠測(cè)定血將腎素活性來(lái)調(diào)節(jié)藥物劑量和鹽攝入量。
(2)非經(jīng)典型病人治療的適應(yīng)證：非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人如果存在雄激素過(guò)多的癥狀和體征就應(yīng)該接受糖皮質(zhì)激素治療。對(duì)性早熟的兒童給以小劑量的糖皮質(zhì)激素。年輕女性非經(jīng)典型病人如果發(fā)生多毛癥、月經(jīng)稀發(fā)或閉經(jīng)、痤瘡，也應(yīng)該用糖皮質(zhì)激素治療。不育癥也應(yīng)該接受糖皮質(zhì)激素替代治療，因?yàn)榧に匚蓙y是懷孕的主要障礙，治療后容易受孕。糖皮質(zhì)激素治療抑制腎上腺雄激素過(guò)多分泌后，雄激素過(guò)多的臨床癥狀得以逐步改善。單用糖皮質(zhì)激素治療很難使多毛癥緩解，因?yàn)橐呀?jīng)形成的毛囊難于消除。作為輔助手段，可以向這些病人建議美容治療多毛癥。男性非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人接受糖皮質(zhì)激素治療后，生精和生育能力都有所改善。有睪丸增大的非經(jīng)典型男性病人也應(yīng)該接受糖皮質(zhì)激素治療。對(duì)癥狀已經(jīng)緩解的非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人，或已經(jīng)過(guò)了生育年齡的女性非經(jīng)典型病人可以考慮終止糖皮質(zhì)激素治療。
(3)應(yīng)激劑量：在腎上腺危象時(shí)，腎上腺危象的處理用0.9%的生理鹽水維持血容量(至少20ml/kg靜脈推注)。在急性擴(kuò)容后，用0.9%生理鹽水和少量右旋糖酐靜脈維持，速度按維持量速度的2倍。沒(méi)有明確診斷時(shí)，在糖皮質(zhì)激素治療前留取血標(biāo)本檢測(cè)雄激素、17-OHP，ACTH及皮質(zhì)醇。治療首選氫化可的松，靜脈應(yīng)用，氫化可的松具有鹽皮質(zhì)激素活性。初始劑量新生兒25mg，兒童50mg，青春期75～100mg。初始負(fù)荷劑量后，必須間斷給予50～100mg/(m2·d)，分為6次。
應(yīng)激情況下氫化可的松劑量在40～100mg/(m2·d)?？梢钥诜?，每8小時(shí)1次，或靜脈應(yīng)用，每6小時(shí)1次。根據(jù)應(yīng)激情況決定劑量，給藥途徑和給藥次數(shù)。對(duì)任何發(fā)熱性疾病都要增加藥物劑量(直到退熱24h以后)。劑量是平時(shí)維持劑量的3～5倍。在更嚴(yán)重的應(yīng)激或口服藥效會(huì)受影響時(shí)應(yīng)腸道外應(yīng)用糖皮質(zhì)激素。在這些情況下，需要更大劑量75mg/(m2·d)。在手術(shù)前也應(yīng)增加氫化可的松劑量。術(shù)前晚上給以平時(shí)劑量的3～5倍，手術(shù)前麻醉誘導(dǎo)時(shí)再給以氫化可的松靜脈負(fù)荷量。誘導(dǎo)時(shí)所給劑量與腎上腺危象時(shí)用的初始劑量相似：新生兒25mg，兒童75mg，青春期及成人75～100mg。應(yīng)激保護(hù)要持續(xù)24～72h，根據(jù)手術(shù)的類(lèi)型和恢復(fù)的情況而定。逐漸減量至維持量。非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人手術(shù)時(shí)不需要給以應(yīng)激劑量的氫化可的松，除非此前因長(zhǎng)期接受糖皮質(zhì)激素治療導(dǎo)致醫(yī)源性腎上腺皮質(zhì)功能減退。
2.治療中存在的問(wèn)題及治療進(jìn)展 過(guò)去50年隨著采用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療以及LHRH激動(dòng)劑控制LHRH依賴(lài)性性早熟，CAH患者的生活質(zhì)量得以顯著改善。盡管取得了諸多進(jìn)展，目前，治療方案不能使許多CAH兒童有正常的生長(zhǎng)和發(fā)育，成人CAH的治療可能存在醫(yī)源性庫(kù)欣綜合征，不能充分控制高雄激素血癥和不育。即使患者的依從性非常好，這些問(wèn)題也未解決。在21-羥化酶缺陷癥治療中，應(yīng)用生理劑量的氫化可的松可以使CAH病人血漿ACTH水平正常。外源性氫化可的松(2/d或3/d)不能精確模擬ACTH脈沖分泌與皮質(zhì)醇脈沖之間密切的時(shí)效性關(guān)系。另外CAH病人經(jīng)常出現(xiàn)中樞對(duì)糖皮質(zhì)激素反饋抑制的敏感性下降。糖皮質(zhì)激素敏感性下降進(jìn)一步使糖皮質(zhì)激素治療的中樞性作用下降，而外周性糖皮質(zhì)激素敏感性可以保持，從而出現(xiàn)生長(zhǎng)抑制等副作用。
即使CAH病人中ACTH分泌可以恢復(fù)正常，雄激素合成卻不能恢復(fù)正常，因?yàn)槟I上腺激素合成過(guò)程中21-羥化酶阻斷后分流入雄激素通路的類(lèi)固醇中間產(chǎn)物都要比正常時(shí)多。為了防止CAH中腎上腺內(nèi)源性雄激素分泌過(guò)多，必須使膽固醇側(cè)鏈裂解速度降到正常水平以下，這樣才能避免17-羥孕酮的過(guò)度堆積，以及分流進(jìn)入雄激素通路。為了通過(guò)負(fù)反饋?zhàn)饔靡种颇懝檀紓?cè)鏈裂解速度至正常水平以下，必需應(yīng)用超過(guò)生理劑量的糖皮質(zhì)激素。傳統(tǒng)治療很難在高皮質(zhì)醇血癥和高雄激素血癥之間保持平衡。在接受治療的患者中經(jīng)常出現(xiàn)糖皮質(zhì)激素過(guò)多的表現(xiàn)，如肥胖、生長(zhǎng)速度下降或其他庫(kù)欣綜合征臨床特點(diǎn)。高雄激素血癥的癥狀和體征包括：女性男性化、男性性早熟以及女性和男性都會(huì)出現(xiàn)的成人最終身高矮。兒童中的另一并發(fā)癥為中樞性性早熟，CAH診斷被延誤，以及腎上腺雄激素分泌治療欠佳的病人更易出現(xiàn)真性性早熟，這使腎上腺雄激素分泌過(guò)多的問(wèn)題更復(fù)雜。
CAH病人成人身高經(jīng)常低于正常，可能因?yàn)楦咂べ|(zhì)醇血癥(醫(yī)源性)，或高雄激素血癥再通過(guò)高雌激素血癥對(duì)生長(zhǎng)軸產(chǎn)生間接影響，或以上兩種原因共同作用。回顧性研究顯示接受治療的病人最終身高相對(duì)獨(dú)立于腎上腺雄激素水平的控制程度。理論上，用最接近生理劑量的氫化可的松治療的病人腎上腺雄激素水平和骨骼成熟速度控制最差，因此，由于骨骼提前閉合最終身高會(huì)下降。然而另一方面糖皮質(zhì)激素過(guò)多也會(huì)抑制生長(zhǎng)。不斷調(diào)整藥量，根據(jù)不同個(gè)體找到最佳平衡點(diǎn)，是用藥的藝術(shù)。有隨機(jī)對(duì)照前瞻性交叉試驗(yàn)顯示：用氫化可的松15mg/(m2·d)治療的病人比25mg/(m2·d)治療的病人骨骼抑制的可能性小。
一旦生長(zhǎng)發(fā)育完成，女性CAH病人繼續(xù)面臨多毛癥、閉經(jīng)和不育的問(wèn)題。經(jīng)典型CAH女孩常見(jiàn)月經(jīng)初潮年齡延遲，如PCOS的卵巢功能障礙。雄激素會(huì)直接阻礙卵泡成熟或影響下丘腦-垂體-性腺軸;然而CAH女孩中的月經(jīng)不規(guī)律，不排卵和不育不總是由未治療的高雄激素血癥引起。女性CAH腎上腺孕酮分泌增加，腎上腺來(lái)源的雌激素水平增加。CAH女孩卵巢功能障礙也可能由于下丘腦，垂體或卵巢水平的異常。
由于CAH病人的治療比較棘手，存在上述諸多問(wèn)題，因此，目前正致力于探討一些新的治療方法。新的治療方案目標(biāo)是使CAH兒童獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育，成人CAH生活質(zhì)量最大限度地提高。比如，因?yàn)榇萍に兀切奂に厥枪趋莱墒旌凸趋刻崆伴]合的原因，減少雌激素產(chǎn)量可以在一定程度預(yù)防或改善身材矮小。有學(xué)者正在研究用芳香化酶抑制劑(阻斷雄激素轉(zhuǎn)變成雌激素)與雄激素拮抗藥(減輕男性化程度)來(lái)輔助治療21-羥化酶缺陷癥。這些藥物可以減少糖皮質(zhì)激素的用量，而不會(huì)使女性男性化程度進(jìn)一步發(fā)展或骨骼成熟加速，取得了初步成果。 腎上腺切除術(shù)是另一有很大爭(zhēng)議的治療方法。一些專(zhuān)家建議有嚴(yán)重男性化和失鹽型(酶活性為O的等位基因基因型)女性病人在進(jìn)行生殖器重建手術(shù)時(shí)(在1歲內(nèi))進(jìn)行腎上腺切除術(shù)。這一方法的根據(jù)是女性在生命的以后時(shí)間里都必須要通過(guò)治療來(lái)抑制腎上腺，手術(shù)切除腎上腺可以根治。腎上腺切除后給以替代劑量的氫化可的松和醛固酮治療要比用糖皮質(zhì)激素抑制腎上腺簡(jiǎn)單些。另外，在一些類(lèi)型的CAH中升高的一些前體物質(zhì)會(huì)引起鈉潴留，使治療更加困難，尤其是在腎上腺危象時(shí)。反對(duì)意見(jiàn)認(rèn)為，最近對(duì)癌癥病人的研究顯示，一些腎上腺雄激素對(duì)女性有益處。因此，由于腎上腺切除而剝奪女性所有腎上腺雄激素并非完全有利，應(yīng)該繼續(xù)研究其他治療方法。
3.外生殖器重建手術(shù)： 以前所有生殖器畸形的治療目的是使病人具有正常的性功能和生育能力。因此，46，XX單純男性化的CAH兒童通常按女性扶養(yǎng)，46，XY的兒童按男性扶養(yǎng)。最初的手術(shù)方式是在生命早期階段改善外生殖器的外觀(陰蒂肥大是標(biāo)準(zhǔn))，在晚些時(shí)候(通常在青春期后)使生殖器更適于性交。有些病人對(duì)手術(shù)結(jié)果不滿(mǎn)意，這些病人中男性性?xún)A向比例增加?，F(xiàn)在推薦改良的手術(shù)方法：在1歲以?xún)?nèi)進(jìn)行一次性完全重建手術(shù)，并避免損傷敏感的陰蒂組織(陰蒂成形術(shù))。因?yàn)榻邮苓@種手術(shù)的病人還很年輕，尚不能充分評(píng)價(jià)這些新型外科手術(shù)的治療結(jié)果。
現(xiàn)在對(duì)CAH病人的治療目標(biāo)是在考慮生殖能力的同時(shí)獲得最佳心理治療結(jié)果。醫(yī)生應(yīng)該向病人家屬提供每種治療方法的詳盡信息，讓家屬作出最后決定。另外，有學(xué)者建議在新生兒期決定扶養(yǎng)性別但不手術(shù)，直到孩子大到可以決定他(她)的性別傾向?，F(xiàn)在還沒(méi)有足夠的證據(jù)確定這種方法是否會(huì)造成心理創(chuàng)傷，或比傳統(tǒng)手術(shù)方法造成的創(chuàng)傷小。
(二)預(yù)后
1.腎上腺危象： 是對(duì)生命的惟一威脅，可發(fā)生于未經(jīng)治療的失鹽型嬰兒。
2.生長(zhǎng)的影響： 由于在治療前雄激素分泌增多生長(zhǎng)過(guò)快，骨成熟提前，使骨骺早閉合，可導(dǎo)致身矮，非失鹽型男病兒易延誤診斷而致身矮，使用皮質(zhì)激素過(guò)量，也常引起矮小。
3.性發(fā)育和生育影響： 造成性發(fā)育和生育影響主要在于治療的不適當(dāng)所造成。
本病征如能早期予以適當(dāng)治療，預(yù)后尚好，可有正常的生長(zhǎng)發(fā)育和生育力。

護(hù)理

根據(jù)不同的癥狀，有不同情況的飲食要求，具體詢(xún)問(wèn)醫(yī)生，針對(duì)具體的病癥制定不同的飲食標(biāo)準(zhǔn)。

并發(fā)癥

某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類(lèi)固醇的生成異常，女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大，酶的缺陷伴有胎兒子宮內(nèi)過(guò)量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導(dǎo)管結(jié)構(gòu)（即卵巢，子宮和陰道）將正常發(fā)育，而過(guò)量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結(jié)節(jié)內(nèi)發(fā)揮其男性化效應(yīng)，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開(kāi)放，陰唇往往也肥大，嚴(yán)重者有尿道下裂 和隱睪 ，腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類(lèi)固醇而導(dǎo)致不同程度的皮質(zhì)醇不足。